La majorité des couples désirant un enfant obtiennent la grossesse souhaitée dans l'année. Sauf pour 15 % d'entre eux, où elle tarde à venir.

Après un an de tentatives infructueuses, un bilan d'infertilité peut être réalisé chez les deux partenaires. Elle est dans 40 % des cas d'origine masculine, seule ou conjuguée à des facteurs d'infertilité féminins. Certaines infertilités masculines jusqu'alors insurmontables trouvent désormais parfois une réponse.

Avec l'examen médical et l'entretien, le spermogramme tient une place majeure dans ce bilan. Le volume du sperme, le nombre de spermatozoïdes, leur mobilité, les formes anormales, le liquide séminal…, tout est analysé. Le sperme doit contenir plus de 20 millions de spermatozoïdes par millilitre, mais ce taux varie naturellement. En dessous, on parle d'oligozoospermie plus ou moins sévère, et s'il n'en contient pas, d'azoospermie. Les spermatozoïdes peu mobiles ou anormaux ne sont préoccupants qu'en nombre élevé. Dans l'infertilité modérée, une insémination entre conjoints (IAC), une AMP (assistance médicale à la procréation) par FIV classique ou ICSI (1) peuvent permettre une grossesse.

Les infertilités sévères posent d'autres problèmes. À partir de la puberté, les cellules germinales mâles, les spermatogonies, se transforment en continu en spermatozoïdes mâtures dans les tubes séminifères des testicules. «Environ 60 % des azoospermies résultent de troubles de cette spermatogénèse, isolés ou associés à des obstructions posttesticulaires. Dans 30 % des cas, seule une obstruction est en cause, et, dans 10 %, des troubles endocriniens», précise le Pr Hervé Lejeune, andrologue spécialiste de médecine de la reproduction (CHU de Lyon).

Cette spermatogénèse anormale peut résulter d'une anomalie chromosomique congénitale. La plus fréquente est le syndrome de Klinefelter, dû à un chromosome X excédentaire (XXY au lieu de XY). Responsable de 10 % des azoospermies, il touche un garçon sur 600. «Son diagnostic est souvent fait à la puberté, qui progresse mal, avec des testicules petits et une gynécomastie (2). Ou à l'âge adulte, pour infertilité.» Longtemps, le syndrome de Klinefelter a été associé à une stérilité totale, définitive car la spermatogénèse est très altérée. «Les spermatogonies XXY survivent mal et sont très rares après l'enfance. Il est probable que, parfois, l'une d'elles éjecte son X excédentaire et redevient XY, créant un petit îlot de spermatogénèse dans le testicule. Mais ceux-ci sont rares et diminuent avec l'âge. Il faut donc intervenir tôt, avant 30  ans», explique le Pr Lejeune. On extrait de rares spermatozoïdes, puis on fait une FIV par ICSI. À ce jour, plus d'une centaine d'enfants sont nés de pères Klinefelter.

Avec les radiothérapies et les chimiothérapies anticancéreuses, il y a risque de stérilité définitive. «Il faut systématiquement proposer aux patients une cryopréservation de sperme, mais il existe encore des disparités d'accès», regrette le Pr Louis Bujan, andrologue, responsable du Cecos de Toulouse. «Chez l'enfant et l'adolescent, la congélation de prélèvement testiculaire, possible dès 8-9 ans, préserve l'avenir. Aucun résultat probant n'a encore été publié chez l'homme.»

Mutations génétiques

Autre cause fréquente d'infertilité, la cryptorchidie: en fin de grossesse, les testicules restent dans l'abdomen sans descendre dans les bourses. «En principe, elle est repérée à la naissance. Si les testicules ne descendent pas après la mini-puberté des premiers mois, un traitement hormonal est instauré, et si nécessaire on opère avant l'âge de 2 ans, car plus le testicule reste dans l'abdomen, plus il s'abîme», explique le Pr Lejeune. Le varicocèle, une dilatation veineuse au-dessus du testicule, peut aussi à la longue induire une oligozoospermie plus ou moins sévère. De plus, le tabac, un varicocèle, une cryptorchidie persistante ou tout excès de chaleur (obésité importante, entraînement excessif, bains chauds…) cassent aussi l'ADN des spermatozoïdes, et peuvent réduire la fertilité même avec un spermogramme correct. Des tests permettent de mesurer cette fragmentation. Des médicaments antioxydants semblent capables, dans ce cas, d'optimiser le résultat des FIV.

Parmi les azoospermies obstructives congénitales, la plus typique est l'absence bilatérale des canaux déférents, due à des mutations du gène CFTR de la mucoviscidose, dont elle représente une forme mineure. Comme dans d'autres causes obstructives, le prélèvement de sperme en amont de l'obstacle permet souvent une grossesse par insémination, FIV ou ICSI. Les infections traînantes peuvent parfois provoquer l'obstruction des voies séminales, mais aussi altérer les spermatozoïdes. L'infection se double parfois d'une auto-immunisation contre les spermatozoïdes qui perdent alors leur pouvoir fécondant.

(1)Intracytoplasmic Sperm Injection: injection d'un spermatozoïde directement dans l'ovule.(2) Hypertrophie des glandes mammaires chez l'homme.

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